来自威康基金会桑格研究所、伦敦大学学院癌症研究所和皇家国家骨科医院NHS信托基金的科学家们表示，患有一种罕见的颅骨和脊柱骨癌——脊索瘤——的患者可以通过现有的药物得到帮助。在今天(10月12日)发表在《自然通讯》上的迄今为止最大规模的脊索瘤基因组学研究中，科学家们表明，一组脊索瘤患者的基因突变是现有药物(称为PI3K抑制剂)的靶标。
研究人员建议对这组特殊的脊索瘤患者进行PI3K抑制剂的临床试验，这些患者可以从现有的治疗中获益。
脊索瘤是一种罕见的骨癌，所有年龄段的人都有可能患上，在英国每80万人中就有1人患有脊索瘤。脊索瘤是一种生长缓慢，但侵袭性和危及生命的肿瘤，形成于脊柱、骶骨和颅底的椎体。癌性肿瘤被认为是从被称为脊索的持久胚胎组织发展而来的。
由于脊索瘤涉及脑干、脊髓、重要神经和动脉等关键结构，因此很难治疗。手术和放疗是目前唯一有效的治疗方法。
科学家们第一次使用全基因组测序来更好地了解脊索瘤的生物学基础。研究结果为预后不良的癌症提供了有希望的新治疗方案。
该团队研究了104名患者的脊索瘤肿瘤，发现16%的肿瘤样本在PI3K信号基因中有遗传变化或突变。这些基因是被称为PI3K抑制剂的现有药物的靶标，这些药物被用于治疗许多癌症，包括乳腺癌、肺癌和淋巴瘤，但尚未考虑用于脊索瘤。
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基因brachyury，或T，在脊索瘤中发挥作用已经有一段时间了，但研究小组第一次使用基因组测序来证明，似乎只有一个额外的T基因拷贝驱动了这些肿瘤。研究小组还发现了一种新的癌症基因，称为LYST，它是脊索瘤特有的，在任何其他癌症中都没有发现。这一发现值得进一步研究。
来自Wellcome Trust Sanger研究所的第一作者Sam Behjati博士说:“通过对肿瘤的DNA进行测序，我们对导致脊索瘤的基因变化有了更清晰的认识。”我们已经证明，一组特殊的脊索瘤患者可以用PI3K抑制剂治疗，基于他们的突变。如果我们没有对他们的肿瘤进行基因组测序，就会错过这一点。”
Josh Sommer是脊索瘤的幸存者，也是美国脊索瘤基金会的执行董事，他说:“这些发现在了解脊索瘤的潜在原因方面迈出了重要的一步，并为一些患者提供了更好的治疗方法。”
来自英国皇家国立骨科医院NHS信托基金和伦敦大学学院癌症研究所的联合首席作者阿德里安娜·弗拉纳根教授说:“这项研究为脊索瘤的研究提供了一个资源。未来我们希望从三个角度针对脊索瘤:在脊索瘤中试验PI3K抑制剂;开发一种治疗方法来关闭T基因的额外拷贝，并研究LYST作为癌症基因的功能及其在脊索瘤发展中的作用。”
