2022-12-10 15:16

对女性基因组的分析可以帮助预测流产风险和体外受精失败

罗格斯大学的一项研究表明,女性最常见的一种流产的风险可以通过对其基因组的专门分析来预测。

科学家表示,这一发现可以让患者和临床医生在生殖选择和生育治疗计划方面做出更明智的决定。

罗格斯大学的研究人员在《人类遗传学》科学杂志上发表报告,描述了一种将基因组测序与机器学习方法相结合的技术,以预测女性因卵子非整倍体(描述染色体数量异常的人类卵子)而流产的可能性。

不孕症是一个主要的生殖健康问题,影响着美国约12%的育龄妇女。人类卵子的非整倍体在不孕症中占很大比例,导致早期流产和体外受精(IVF)失败。

最近的研究表明,基因使某些女性倾向于非整倍体,但非整倍体卵子产生的确切遗传原因尚不清楚。罗格斯大学的研究首次评估了母亲基因组中的个体遗传变异对女性不孕风险的预测效果。

科学家们与新泽西生殖医学协会(新泽西州巴斯金里奇的一家试管婴儿诊所)合作,使用一种称为“全外显子组测序”的技术,能够检查患者的基因样本,这种技术使研究人员能够集中在庞大的人类基因组的蛋白质编码部分。然后他们利用机器学习开发了软件,这是人工智能的一个方面,程序可以在不遵循特定指令的情况下学习并做出预测。为此,研究人员开发了算法和统计模型,从遗传数据的模式中分析和推断。

因此,科学家们能够根据女性的基因组创建一个特定的风险评分。科学家们还发现了三个基因——MCM5、FGGY和DDX60L——当它们发生突变时,与产生非整倍体卵子的风险高度相关。

虽然年龄是非整倍体的一个预测因素,但它不是一个高度准确的衡量标准,因为同一年龄的个体内的非整倍体率可能会有很大差异。邢教授说,识别基因变异具有更强的预测能力,可以为女性和治疗她们的临床医生提供更好的信息。

邢教授说:“我认为基因医学时代即将到来,届时女性可以带着自己的基因组信息走进医生的办公室,或者在这种情况下,可能是走进生育诊所,并对如何进行治疗有更好的认识。”“我们的工作将实现这样一个未来。”