英属哥伦比亚大学的Dieter博士领导的一个研究小组已经证明，糖胺聚糖(GAGs)会导致溶酶体积存症患者的骨骼异常。他们的报告可以在2009年11月的《美国病理学杂志》上找到。
粘多糖病(MPS)是一组溶酶体酶功能障碍导致各种组织中GAGs(一种碳水化合物)分解减少的疾病。然后这些gag聚集在细胞中，造成严重的细胞损伤，影响骨骼、骨骼结构、结缔组织和器官。
在分解骨骼的细胞中，GAGs已被证明可以抑制组织蛋白酶K的功能，组织蛋白酶K是一种分解胶原蛋白的酶，导致新骨形成的空间不足。由于MPS患者存在严重的骨生长发育缺陷，Wilson等人假设组织蛋白酶K抑制可能导致MPS患者的骨病理。他们发现，GAGs和组织蛋白酶K都在MPS I型小鼠模型的骨生长区域表达，并且MPS I型小鼠骨生长区域的软骨积累水平高于野生型小鼠。此外，组织蛋白酶k介导的胶原降解在MPS I小鼠骨吸收细胞中显著减少。
综上所述，Dr. Br-mme及其同事的数据表明，“由于GAGs的表达，组织蛋白酶K的胶原溶解活性降低，将大大降低破骨细胞的功能，因此可能导致MPS I骨中观察到的骨骼异常。”
来源:美国病理学杂志
