在最近发表在《自然医学》杂志上的第二篇国际共识报告中，研究人员总结了PMDI联盟关于单基因(MDM)、妊娠期(GDM)、1型(T1D)和2型(T2D)糖尿病的预防、诊断、治疗和预后的精准医学的系统综述和共识。
背景
精准医学是循证医学的一种创新方法，旨在提高健康建议和医学判断的准确性。
它检查的起源，临床表现，和病理生理的流行类型的糖尿病，一个世界范围内的健康问题。尽管它的目标很高，但它提供了现实和经济上可行的解决方案。
一个关于声明
在本声明中，研究人员审查了15篇系统综述和专家评论，表明了将精准糖尿病医学研究纳入现实的直接或近期临床应用前景。
糖尿病精准医学的现有知识缺口与应用
精准糖尿病治疗旨在解决世界范围内糖尿病的流行，通过个性化的诊断和治疗类似的人口分组。然而，在成本效益、卫生公平性、预测准确性、责任和可及性方面存在信息差距。
对标准的修订旨在减少错误，提高医疗选择和健康建议的准确性。个体化医学使用个体水平的数据客观地评价治疗的安全性、有效性和耐受性。
明确设计用于评估精准医学假设的研究必须包括在药物开发管道中，以优化治疗建议。精准医学需要关注生物标志物识别的生理过程的新研究。
然而，工艺复杂性和专有考虑阻碍了商业化。考虑到经济、社会和伦理领域，平衡可及性和商业化是必不可少的。
T1D和T2D
由胰腺细胞损失引起的T1D占全球所有糖尿病类型的2%。它分为几个阶段，由于年龄小，胰岛素价格高，医疗费用也很高。胰岛细胞中的自身抗体是糖尿病进展的评估指标，在临床实践中经常使用。
一项对71项随机对照试验(rct)的回顾显示，新技术可能降低糖化血红蛋白(HbA1c)水平，增强连续血糖监测，降低低血糖风险，并改善糖尿病相关结局。流行病学研究在T1D患者中发现了新的遗传、生化和表型特征。
T2D是一种慢性血糖改变疾病，影响全球约5亿人，预计到2050年将影响超过10亿人。诊断是排他性的，饮食或生活方式的改变可以延缓发展。然而，个体间对预防措施的反应异质性很高。
精确预防需要确定反应预测者和最有可能受益的人。
一项综合分析包括33项涉及生活方式改变、饮食改变和补充剂的研究。使用机器学习技术发现了可重复的T2D亚型。
MDM和GDM
MDM是一种罕见的糖尿病，在婴儿期或45岁之前被诊断出来，占所有糖尿病病例的5%。精准医学提供了诊断选择，但由于临床症状重叠，许多人被误诊为T1D或T2D。
对98项研究的回顾表明，靶向下一代测序、基因面板、多重连接依赖探针扩增测定和葡萄糖激酶基因的快速Sanger测序能够对各种类型的糖尿病进行精确诊断。由于钾通道突变，磺脲类药物是治疗新生儿糖尿病最有效的药物。
GDM是一种与妊娠相关的代谢紊乱，会给母亲和未出生的孩子带来严重的健康问题。一项对116个GDM预防项目的综合评估发现，与对照治疗相比，生活方式的改善降低了GDM的发病率。
二甲双胍干预在孕前比在整个怀孕期间显示出更大的风险降低。运动和饮食已经成功地改善了超重妇女、老年妇女、有GDM病史的妇女和空腹血糖水平高的妇女的GDM。
结论
关于将精准医学纳入全球糖尿病问题的共识宣言强调了对精确预防、治疗和预测的特定诊断和生物标志物的需求。
缺乏来自非欧洲血统个体的数据应该得到解决，以实现精确糖尿病管理的通用性。
临床试验的荟萃分析、创新试验设计、遗传和非标准生物标志物鉴定以及临床可接近的特征，以更好地预测反应和药物选择是未来的研究目标。
实验室技术、分析和管道的标准化和共享将改善医疗保健系统内和护理点的生物标志物评估和量化。
标准的报告标准、计算算法的开放性和人工智能技术可以改善访问和可重复性。
还需要对糖尿病异质性进行常规评估的系统，并对目前的糖尿病分类进行修订。针对目标人群量身定制的框架是必要的，以便将精确的糖尿病研究转化为临床应用。
