解决“信任因素”:南卡罗来纳州的研究人员利用遗传学解决健康差异问题

昆顿·汤普金斯的家谱深深扎根于南卡罗来纳州麦考密克县的农村。

他的祖父是麦考密克的佃农。他的母亲本月将年满88岁，是家中24个孩子中最小的一个。现在，他的姑姑、叔叔和堂兄妹的分支从佛罗里达一直延伸到芝加哥。

尽管48岁的汤普金斯听过很多故事，但他的家庭也有很多秘密。

直到成年，他才知道他的祖父死于白血病。他仍然不确定他父亲的前列腺癌是否在家族中遗传。汤普金斯的母亲和她的兄弟姐妹经历了一系列的健康问题，包括糖尿病、心脏病和中风，但汤普金斯仍然不知道70多年前是什么杀死了他的祖母。

汤普金斯是南卡罗来纳医科大学的说客，他说:“这些都是我个人要解决的问题。”“知道自己来自哪里还有另外一面。”

22年前，比尔·克林顿(Bill Clinton)总统宣布完成了人类基因组计划(Human Genome Project)的“草案”，他将这一突破称为“上帝创造生命的语言”。他预测，未来几年，科学家们将凭借基因发现，找到治疗阿尔茨海默病、癌症、帕金森病和糖尿病的方法。

当然，克林顿的预测还没有实现。但查尔斯顿的研究人员希望，在南卡罗来纳州正在进行的一项大型遗传学研究项目可能有助于科学家解决该州一些持续存在的健康差距，这些差距对黑人居民的影响不成比例，并经常名列全国最差之列。

这所大学的卫生系统打算在未来四年里从南卡罗来纳州的500万居民中招募10万人进行基因检测，希望更好地了解DNA是如何影响健康的。研究人员还希望招募能够反映该州人口多样性的参与者。

这是一个雄心勃勃的目标。由于近27%的南卡罗来纳州居民是黑人或非洲裔美国人，MUSC遗传学研究项目被称为“在我们的DNA SC中”，如果成功的话，它将完成大多数其他遗传学研究项目未能做到的事情。从历史上看，这类研究的多元化参与一直很低。

“这是一个信任因素。这很简单，”汤普金斯说，他正在为这个项目制定一个推广计划。

他提到了巴尔的摩的黑人女性亨丽埃塔·拉克斯(Henrietta Lacks)，她的细胞在20世纪50年代被约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的医生用于研究目的，而她或她的家人并不知情。他还提到了塔斯基吉梅毒研究，该研究从20世纪30年代开始，历时近40年。研究人员欺骗了参与这项研究的数百名黑人男性，告诉他们他们正在接受梅毒治疗，而事实上，即使在青霉素广泛使用之后，他们也没有得到治疗。

汤普金斯说:“许多人仍然记忆犹新。我们已经从那些故事中走了很长一段路，它并没有忽视已经发生的事情，但是现在有了更多的控制和监督来防止这些事情再次发生。”

但不只是历史助长了这种不信任。当今医学界明显存在的偏见和种族主义导致了这一问题。

斯坦福大学(Stanford University)儿童心脏病学家和遗传学家肖亚·克拉克(Shoa Clarke)博士说，遗传学研究的多样性非常低，以至于自首次人类基因组测序以来启动的项目中，约90%的参与者都是欧洲血统或白人。

这些数字影响着现实生活中的医疗保健。克拉克和其他研究人员去年发表的一项研究表明，一种基于dna的工具用于评估患者患高胆固醇的风险，只有对北欧血统的患者有效。这是因为该工具是利用遗传“生物库”中的信息开发的，这些信息主要由白人的DNA组成。除了由退伍军人事务部(Department of Veterans Affairs)编制的大型DNA库外，这通常是常态。

克拉克解释说，无论种族如何，99%以上的人类在基因上是相同的，但几代人遗传下来的微小变异和突变会对健康结果产生巨大影响。

“基因不是健康差异的原因，”他说。“但随着我们朝着在临床环境中使用遗传学的方向发展，它们很可能会产生新的差异。”

MUSC在查尔斯顿的霍林斯癌症中心的研究人员马韦拉·福特(Marvella Ford)说，在南卡罗来纳州，黑人和白人患者之间的健康差距已经非常严重。

福特说:“与全国其他地区相比，南卡罗来纳州通常是垫底的。她说，以南卡罗来纳州为例，黑人男性的前列腺癌死亡率是白人男性的2.5倍。

“当你观察大多数其他慢性疾病时，”她说，“你会看到同样的情况。”

她称MUSC的遗传学项目是“打开大门的绝佳机会”。即便如此，招募黑人研究参与者进行遗传学研究的话题还是很复杂的。

乔治·华盛顿大学(George Washington University)的律师兼生物伦理学副教授肖尼夸·卡里尔(Shawneequa Callier)说:“关于我们应该如何开展这项工作，存在着争论。”“非洲有如此多的多样性。它是人类的摇篮。”

在跨大西洋奴隶贸易期间，被运送到查尔斯顿和其他美国港口城市的男人和女人来自非洲的广大地区，大部分来自中非西部，但也有大量来自更北部的地区。一旦到了美国，他们经常被分开，被迫相隔数百英里。这就解释了为什么祖先生活在南卡罗来纳州堰洲岛上的人，与来自佐治亚州奥古斯塔北部麦考密克县内陆的多代黑人家庭的人，遗传了不同的基因变异。

Callier说，这也是为什么在没有更多背景的情况下，将遗传学研究参与者简单地归类为“黑人”或“非裔美国人”，可能不会产生特别有用的研究见解。

Callier说:“如果你不好好研究这些数据，那就是真正的道德责任失职。”

该项目组织者表示，那些选择参与MUSC项目的人将直接从中受益。在提交唾液样本后，每个参与者都会收到一份报告，说明他们是否有三种可能使他们患心脏病和某些癌症(如与乳腺癌相关的BRCA突变之一)风险更高的遗传疾病中的一种或多种。如果他们对其中一种疾病的检测呈阳性，他们将免费与遗传咨询师联系，后者可以帮助提供与患者遗传风险相关的信息和治疗方案。参与者还将了解他们的祖先可能生活在哪里。

这些去识别的DNA数据将被MUSC的研究人员使用，以及总部位于加州的私人基因组学公司Helix的研究人员使用，该公司将处理唾液样本，并从每个参与者的样本中提取遗传信息。MUSC和Helix的研究人员表示，他们希望利用这些结果更好地弄清楚DNA是如何影响人口健康的。MUSC发言人Heather Woolwine表示，该项目将耗资1500万美元，其中一部分将支付给Helix。她说，医院的收入将为这项研究提供资金。

汤普金斯预计会收到很多关于这一切将如何运作的问题。但他习惯了提问。他说，当他帮助在全州建立MUSC covid测试和疫苗点时，他也遇到了同样的犹豫。他说，许多人——无论种族——担心的微芯片或跟踪技术已经嵌入到新冠疫苗中。

汤普金斯发现，说服该州农村地区居民考虑接种新冠疫苗的关键是向值得信任的当地领导人发出邀请，然后与他们一起举办活动。南卡罗来纳州的新冠疫苗接种率仍然低于全国平均水平，但汤普金斯说，一些怀疑论者更容易接受MUSC的信息，因为医院系统专注于与查尔斯顿以外的组织者建立关系。他希望利用这些关系来传播关于新的遗传学研究项目的消息。

他说:“你必须建立这些关系，找到社区冠军，帮助你打开大门，聚集人们。”然后，就是“让他们自己选择”。