由加州大学欧文分校(University of California, Irvine)领导的一个研究小组建立了首个基因参考图谱，这些DNA片段被重复多次，已知会导致50多种致命的人类疾病，包括肌萎缩性侧索硬化症、亨廷顿舞蹈症和多种癌症。
加州大学欧文分校串联基因组聚集数据库使研究人员能够研究这些突变(称为串联重复扩增)如何与疾病联系在一起，从而更好地了解健康差异并改善临床诊断。
这项研究今天发表在《细胞》杂志的网络版上，介绍了加州大学欧文分校的TR-gnomAD，它解决了当前生物库基因组测序工作中的一个关键空白。尽管TR扩增约占我们基因组的6%，并在很大程度上促成了复杂的适宜条件，但对它们的科学理解仍然有限。
为了建立数据库，研究小组利用两种软件工具分析了11个亚群中338,963名参与者的基因组数据。在确定的91万个tr中，86万个质量足够高，可以保留以作进一步研究。研究还发现，其中30.5%的人至少有两种常见的替代形式的基因，这种基因是由染色体上同一位置的突变引起的。
“尽管我们已经成功地对大量的TRs进行了基因分型，但这仍然只是人类基因组总数的一小部分，”李说。“我们下一步将优先考虑整合更多高质量的TR，并纳入更多代表性不足的祖先，如澳大利亚人、太平洋岛民和蒙古人，因为我们离实现个性化精准医疗更近了一步。”
参与研究的加州大学欧文分校团队成员包括:共同通讯作者、研究助理教授崔亚;叶文斌，博士后;李生，生物化学研究生;以及儿科教授、临床与转化科学研究所所长埃里克·维兰(Eric Vilain)。参加会议的还有加州大学洛杉矶分校生物统计学教授Jingi Jessica Le和加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院副院长兼副教授Tamer salam博士。
