德国遗传诊断法(Gendiagnostikgesetz)的许多方面与最新技术脱节，几乎不可能在临床实践中实施，甚至不利于公认的筛查测试的成功，例如新生儿筛查。该法案于2010年2月生效，亟需修订。这是由德国利奥波迪纳科学院、柏林-勃兰登堡科学与人文科学院(德国科学与人文科学院联盟)和acatech -德国科学与工程科学院组成的“预测性遗传诊断作为疾病预防工具”学院工作组得出的结论。本文讨论了对健康个体进行基因检测以预防疾病的所有方面，包括该问题的医学、伦理、经济和法律层面
“我们正在进入基因医学的时代，”工作组的发言人彼得·普罗平教授说。他接着解释说，对公众和政府来说，对这个问题进行客观、事实性的讨论很重要。预测性基因诊断包括分析人类基因，以确定未来的疾病风险。这种类型的测试正变得越来越重要，因为科学正在发现越来越多的基因变异与特定疾病的易感性有关。其中包括多种形式的遗传性癌症。
工作组的科学家们一致认为，只有在个人要求和利益的情况下，才能进行预测性基因检测。“尊重病人做出自己选择的自由是至关重要的，”普罗平说。该团队断然拒绝了旨在从整个群体的基因组中消除特定基因的优生学观点，甚至走得如此之远，以至于设想系统地“改善”人类基因库。
该报告还指出了德国《遗传诊断法》的弱点和差距。Propping总结了工作组的调查结果，他说:“该法案应该保护个人。但要做到这一点，它必须对临床实践中的问题提供充分的回应。”他解释说，必须修改该法以处理下列情况:
例1:新生儿筛查该法案将新生儿筛查定义为普遍的遗传筛查，这种筛查几十年来已被证明是成功的。这意味着在从孩子的脚后跟采集血液样本之前，父母必须被告知该测试。然而，护士和助产士没有被授权提供这种建议——只有医生有。越来越多的证据表明，在家庭分娩的情况下，经常没有采集血液样本，也没有进行筛查，尽管这实际上并不符合父母的意愿。因此，即使在迫切需要的情况下，也不可能总是向患病儿童提供适当的治疗。因此，该法案必须修改，允许护士和助产士就测试向父母提供建议。
例2:家庭维度该法案更重视医患保密，而不是医生提供护理的责任。例如，如果测试表明，一个人患有一种可治疗的常染色体显性遗传病，其致病突变已被确定，则指示他或她告知亲属，他们也可能有患上该疾病的风险。毕竟，早期诊断使许多疾病的治疗变得更容易，比如遗传性乳腺癌和肠癌。然而，医生没有权力检查这些信息是否在家庭内部传递，或者是否有故意隐瞒。考虑到这一点，作为一项规则，该法案不应将医生提供护理的责任置于较低的优先地位。医生应该能够评估个别病例，并决定是否以适当的方式告知家庭成员疾病的风险，如果这样做有明确的医疗益处。
例3:数据存储该法案规定，作为一般规则，医生必须将基因检测结果保存10年，超过10年必须销毁这些信息。除非患者要求尽快销毁他们的信息或延长存储时间，否则该规则适用，如果数据的销毁会侵犯值得保护的患者利益，则必须保留数据。在日常临床实践中，这些规定是不可行和不适当的。与其他测试相比，不可逆的基因发现在以后的日子里可能会产生什么影响，在十年内确定这种影响并不总是可能的。此外，临床实践的现实使医生不可能在10年期限届满之前重新评估每个病例，并就是否保留或销毁数据作出决定。因此，该法案应取消对结果存储时间的限制。
该工作组由17名来自不同学科的著名科学家组成，包括人类遗传学、医学伦理学、法律和卫生经济学。在Leopoldina主席团成员Peter Propping教授(人类遗传学，波恩)的带领下，该小组为这份报告密集工作了18个月，现在已经完成。编辑小组由Propping教授、Claus Bartram教授(海德堡人类遗传学)、Jörg Schmidtke教授(汉诺威人类遗传学)、Jochen Taupitz教授(曼海姆医学法学)和Urban Wiesing教授(
该论文的简短英文版本可以在这里找到:www.leopoldina.org
