一个能由纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)和国家癌症研究所的科学家领导的一个研究小组nal癌症研究所发现了一种新的乳腺癌风险遗传标记。
携带这种DNA变异的女性患乳腺癌的风险是没有这种变异的女性的1.4倍。研究结果将在2008年3月3日的《美国国家科学院院刊》网络版上发表。
“这些结果令人兴奋，因为它们为我们指出了可能与乳腺癌相关的新分子途径，”研究小组负责人、该研究的资深作者、医学博士、公共卫生硕士、MSKCC临床遗传学服务主任肯尼斯·奥菲特(Kenneth Offit)说。
该研究使用了一种称为全基因组关联图谱的方法，该方法研究了整个基因组中改变DNA组成的单个构建块的遗传变异。这些改变可能在患有某些类型疾病的个体中比在没有这种疾病的携带者中更频繁地发生。在这项研究中，一个新的基因位点，一个基因位于染色体上的特定位置，与乳腺癌风险有关。那个基因位点在6号染色体的长臂上。
“这些研究结果非常有趣，因为近几个月来，全基因组关联的方法被用来发现这个新的基因座以及其他基因座，”Bert Gold博士说，他是马里兰州弗雷德里克国家癌症研究所的一名工作人员科学家，也是当前研究的第一作者。
虽然与这种基因标记相关的风险远低于BRCA基因突变，但这一发现将增加对导致乳腺癌的基因变异的理解。
研究人员使用的样本主要来自MSKCC，但也来自美国、加拿大和以色列的其他地点。参与者都是德系犹太人(东欧犹太人)的祖先。这项研究采用了三个阶段的设计，以249个家庭为中心，这些家庭患有多例乳腺癌，没有BRCA基因突变。
Offit博士说:“这个新发现的遗传标记不会对目前的家族性乳腺癌筛查指南产生任何直接的临床意义或影响。”“因此，对这些标记物的检测不能向公众开放，这些检测只能作为研究的一部分进行。”
奥菲特博士的研究小组现在证实，在其他人群中也观察到这种风险标记，并正在研究6q染色体区域的两个基因可能发生的变化。
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