凯斯西储大学医学院的研究人员在3月7日出版的《美国人类遗传学杂志》上发表了一项研究，确定了这种遗传组合结直肠癌(CRC)
“在全基因组扫描中鉴定癌症的易感基因:来自结肠肿瘤同胞研究的结果”是国内第一个关于结直肠癌和结肠息肉家族的大型连锁研究。由于只有5%的结直肠癌病例是由已知的基因缺陷引起的，这项由美国国立卫生研究院资助的研究旨在确定剩余的结直肠癌相关易感基因。该团队在先前的研究基础上确定了染色体9q上的一个特定区域，该区域含有结直肠癌易感基因。通过对194个家族中所有染色体对的全基因组扫描，研究人员能够在染色体1p、15q和17p上识别出额外的CRC基因区域。
虽然凯斯西储大学医学院的整体研究着眼于结肠癌和结肠息肉的家庭，但该研究还分析了不同类型癌症的家庭，如结直肠癌合并多发性息肉和结直肠癌合并乳腺癌。这些不同的表型似乎与不同的染色体区域有关，研究小组表示，这支持了多种易感基因导致不同类型癌症的观点。这些联系将在下一阶段的研究中进一步研究。
Georgia L. Wiesner医学博士说:“我们研究的目的是鉴定易感患者的CRC基因，以更好地了解谁可能容易患CRC及其原因。”Georgia L. Wiesner医学博士是“在全基因组扫描中鉴定癌症易感基因:来自结肠肿瘤同胞研究的结果”的主要作者。“这项研究是迈向基因结直肠癌检测未来的一步。”
本研究中使用的全基因组扫描将有助于医生在未来阐明结直肠癌的遗传因素。一旦确定了这些基因，医生将能够使用这些遗传标记来识别“有风险”的患者，并制定更好的癌症筛查策略，例如在50岁开始标准筛查之前进行结肠镜检查。目前，没有新的基因检测，家族史是确定一个人患结直肠癌风险的唯一工具。了解确切的基因将使医生更好地照顾结直肠癌患者并进行早期筛查。
