deCODE genetics公司的科学家报告称，在人类基因组5号染色体上发现了两个常见的单字母变异(SNPs)，它们与雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌的风险相关。
超过60%的普通人群携带至少一个最重要的SNP风险变体拷贝，称为rs4415084，从父母双方遗传了这种变体的女性患ER+乳腺癌的风险比没有遗传这种变体的女性高约50%。第二种变异位于附近，仅与第一种变异同时发生，增加了该病的轻微风险。尽管这些变异带来的风险不大，但它们非常普遍，据估计约占乳腺癌总数的11%。这篇题为“5p12染色体上的常见变异与雌激素受体阳性乳腺癌的易感性有关”的论文今天发表在《自然遗传学》的网络版上，网址是www.nature.com/ng。
有了这一最新发现，支持ER+乳腺癌遗传风险的遗传因素现在已经被阐明。deCODE先前在2q35和16q12染色体上发现的常见变异与大约25%的ER+乳腺癌有关。今天论文中的分析还揭示了第四组已知的变异，位于染色体10q26上，约占乳腺癌的16%，似乎只赋予ER+肿瘤的风险。deCODE公司计划在未来几个月推出基于dna的参考实验室风险评估测试，并将这些变体作为基础。这样的测试将允许识别可能从标准和新的高分辨率技术的定期筛查中受益的妇女。美国癌症协会现在建议，乳腺癌风险高于平均水平20-50%的女性应该考虑每年进行核磁共振成像(MRI)扫描和乳房x光检查。
“在过去的两年里，我们已经确定了特定的序列变异，这些变异是常见乳腺癌遗传风险的基础，乳腺癌是女性中最常见的癌症。在这一进展中，我们现在已经达到了期待已久的转折点:能够通过简单的基因测试，识别出很大一部分具有临床意义的患病风险的妇女。这种测试的基本原理在ER+癌症中更加引人注目，因为像他莫昔芬这样的药物已经被证明在预防和治疗这些癌症方面是成功的，而其他正在开发的药物也可能被证明是安全的长期预防治疗。deCODE在这一领域的开创性工作也表明，ER+和ER-乳腺癌似乎具有不同的遗传基础，这一现象可能为更好地了解乳腺癌的性质、治疗和预防开辟道路。deCODE的首席执行官Kari Stefansson说:“这项研究最紧迫的下一步是在非欧洲血统的大量女性中分析这些结果。”
deCODE通过分析来自5个国家的近4万名患者和对照受试者的基因型数据，得出了今天的发现。deCODE团队分析了大约30万个snp的全基因组数据，并补充了5p12染色体上数量少得多的snp数据。
http://www.decode.com
