妊娠期糖尿病(GDM)是一种常见的妊娠并发症，对母亲及其新生儿构成重大健康风险。早期发现和治疗GDM对于预防不良后果至关重要。目前的筛查方法，如葡萄糖耐量试验，是在怀孕24周后进行的，在患者的依从性和准确性方面存在局限性。
华大基因的赵立建、孙培、黄辉、李楠与北京妇产科医院合作，最近在《生物信息学简报》上发表了一项新研究，旨在开发一种使用无细胞DNA (cfDNA)和深度学习模型的非侵入性早期检测GDM的方法。
方法与发现:
研究人员利用来自5085名孕妇(包括1942名GDM患者和3143名健康对照者)的循环无细胞DNA样本开发了一个深度学习模型，以预测GDM状态。
研究人员建立了一个基于卷积神经网络(CNN)的深度神经网络，并带有一个自关注层来分析与妊娠糖尿病相关的cfDNA测序数据的拷贝数，重点是识别关键的遗传区域以进行准确分类。
重点强调:
1. 妊娠期糖尿病的风险可以在妊娠前三个月(妊娠12周)进行无创预测，这比传统的妊娠后期进行葡萄糖耐量试验的方法要早。
2. 预测GDM状态的准确率高达93.5%，优于传统方法。
3. 提高GDM筛查患者依从性和准确性的潜力，为早期发现妊娠糖尿病提供了一种有希望的方法。
该研究证明了使用cfDNA测序进行GDM早期检测的优势，并强调了进一步研究深度学习模型在精准医学中的应用的重要性。
对与糖尿病基因相关的cfDNA CNVs进行分析，并使用包含自关注层的复杂模型来识别重要的遗传区域以进行准确分类，还可以识别:
•GDM准确分类的基本遗传区域。
•覆盖2190个基因的CNV片段，包括与GDM相关的已知基因，如α -和β -防御素基因(DEFA1、DEFA3和DEFB1)。
•丰富与糖尿病相关的生物过程和途径，如谷氨酸信号、前脑发育和GTPase调节活性。
加强研究和临床成果:
这些发现为理解GDM的分子机制提供了重大飞跃，为未来的研究和治疗策略提供了见解。
