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2024-05-06 12:25

乳腺癌常见于有家族病史但没有BRCA1或BRCA2突变的女性

美国癌症研究协会第七届年度国际会议上公布的新数据最终摇来摇去在癌症预防研究会议上,研究人员概述了新的数据,这些数据评估了具有强烈乳腺癌家族史但没有BRCA1或BRCA2突变的女性患乳腺癌的风险。

这可能有助于在高危妇女中及早发现和预防。

这项由多伦多大学进行的研究表明,有明显乳腺癌家族史的女性,尽管BRCA1和BRCA2基因突变呈阴性,但患乳腺癌的风险仍在增加。这些突变通常表明需要进行预防性治疗。这一风险是普通女性的四倍。

“在临床实践中,我们经常看到有明显乳腺癌病史和BRCA1和BRCA2阴性的家庭,如果没有这些信息,通常很难向他们咨询他们的风险,”该研究的资深作者史蒂文·纳罗德(Steven Narod)博士说。“很明显,这与基因有关,但很难更具体。”

Narod在多伦多大学和女子学院研究所担任加拿大乳腺癌研究主席,他说这些新数据将有助于医生为患者提供咨询。“现在,当我们看到这样的家庭时,我们将能够就他们的实际风险提供更好的建议。我很清楚,风险很高,我们需要讨论一些选择,比如乳房MRI筛查和他莫昔芬或雷洛昔芬的化学预防。”

Narod和他的研究团队对来自365个BRCA1和BRCA2基因突变阴性家庭的1492名女性进行了至少五年的跟踪调查。这些妇女在50岁以下的近亲中有两个或两个以上的乳腺癌病例,在任何年龄的近亲中有三个病例。

研究人员将这些女性的乳腺癌发病率与当地乳腺癌登记处的对照发病率进行了比较,发现前者的发病率增加了4.3倍。

相对风险最高的是40岁以下的女性,其风险增加了近15倍。50至70岁女性的绝对风险最高,为每年1%,而30至50岁女性的绝对风险为每年0.4%。在他们的一生中,这一比例约为30%至40%。

Narod说:“根据我们的发现,对于所有这些女性来说,他莫昔芬是一个很好的选择,同时进行乳房MRI筛查。”“我们希望能够尽早预防或发现乳腺癌,以阻止患者死亡。我们将看看患者会如何接受这一建议。”今后,我们将密切关注这样的女性,以评估最好的预防方法。