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2024-05-05 17:55

即将出生的女婴将没有乳腺癌基因

一个女婴即将在英国出生的婴儿将成为第一个接受乳腺癌基因筛查的婴儿。

婴儿的母亲很快就会生下英国第一个通过筛查去除可导致乳腺癌的基因的婴儿。

婴儿的父母决定进行基因筛查,因为该男子家族的三代女性都在20多岁时被诊断出患有这种疾病,而这对夫妇所生的任何携带这种基因的女儿都有50%到80%的几率患上某种乳腺癌——筛查阻止了这种情况的发生。

“植入前遗传学诊断”(PGD)的筛选过程包括在大约3天大的时候,从胚胎发育的8个细胞阶段提取一个细胞,并对其进行测试,以确保它没有改变的基因。

PGD已经是治疗遗传性疾病(如囊性纤维化)的一种行之有效的方法,但专家警告称,这项技术并不适用于所有家族中有乳腺癌病史的人。

2006年,人类受精和胚胎学管理局允许医生检测易感基因,比如BRCA1——尽管每个人都携带这些基因的一个版本,但某些特定的基因变异大大增加了患癌症的风险。

在这个家庭的案例中,携带关键的BRCA1突变的人在以后的生活中患乳腺癌的几率高达80%——BRCA1和另一个相关基因BRCA2约占所有乳腺癌的5%。

然而,没有携带变异的BRCA1基因并不能保证这对夫妇所生的任何女儿都不会患乳腺癌,因为这种疾病还有其他的遗传和环境原因。

许多发现自己遗传了其中一种基因突变的女性选择进行双乳切除术来切除乳房。

这对选择匿名的夫妇希望根除他们家族的基因缺陷,因为丈夫的祖母、母亲、妹妹和一个表兄都被诊断出患有这种疾病,如果女儿携带了这种变异基因,她自己也可能患上乳腺癌,而儿子则可能是携带者,并将其传给任何一个女儿。

生育专家表示,这一过程阻止了基因的代代相传,未来可能会筛查出任何与特定癌症有关的突变基因。

批评人士说,这可能是迈向“设计婴儿”的第一步。