2项研究着眼于个人信息的好处和局限性部分基因
达特茅斯大学的研究人员最近进行了两项研究，利用个人基因数据揭示了我们目前对基因组如何影响人类健康的理解的力量和局限性，以及哪些基因可以揭示新罕布什尔州人的祖先。
达特茅斯大学教授杰森·摩尔和范德比尔特大学教授斯科特·威廉姆斯在9月11日出版的《美国人类遗传学杂志》上发表了一篇文章，分析了个人基因检测公司是如何利用尚处于萌芽阶段的基因组数据来判断客户健康状况的。他们的论文题为“上位性及其对个人遗传学的影响”。
人们现在可以购买便宜的试剂盒，提交DNA样本(通常是从脸颊内部或少量唾液中提取的棉签)，并获得有关他们对许多基因影响疾病(如前列腺癌、阿尔茨海默氏症或II型糖尿病)易感性的数据。摩尔和威廉姆斯认为，我们对人类基因组及其与人类健康的关系的认识虽然在突飞猛进，但仍处于起步阶段。
“健康和基因之间的关系非常复杂，”达特茅斯医学院(Dartmouth Medical School)的遗传学和社区与家庭医学教授摩尔说。“这通常是多种基因和多种环境因素的结合，它们共同作用，增加或减少你患病的风险。我认为目前的知识基础还不足以将遗传学交到公众手中。”摩尔也是计算遗传学的弗兰克·莱恩研究学者和DMS生物信息学主任
作者承认，基因研究正在取得进展，他们引用了发现BRCA1和BRCA2基因及其在乳腺癌中的作用的例子。然而，作者警告说，虽然毫无疑问这些基因与乳腺癌有关，但遗传风险背后的潜在机制仍在研究中。
“人们认为这些测试可以提供答案，”摩尔说。“我在这项研究中使用了自己的遗传物质，根据家族史，我的结果并没有告诉我任何我不知道的事情。”
摩尔和威廉姆斯呼吁重新关注并加强对基因与基因和基因与环境相互作用的研究。他们解释说，多年来，研究人员一直专注于单基因和临床终点。他们说，是时候接受而不是忽视人类特征的复杂性了，因为它们是由整个基因组协同工作来表达的。
摩尔说:“尽管对人类常见疾病的基因检测还不实用，但利用基因检测结果揭示个人祖先的方法正变得越来越可靠。”他和博士候选人Chantel Sloan最近为一项研究挖掘了一些基因数据，该研究调查了新罕布什尔州居民的人口结构。
他们的研究结果发表在9月份的PLoS ONE(公共科学图书馆的期刊)上，斯隆和摩尔及其同事分析了新罕布什尔州864人的1000多个遗传标记。他们发现了六个具有不同遗传背景的亚群，其中包括芬兰人和俄罗斯/波兰/立陶宛人的祖先。
“我知道主要是欧洲人，”斯隆说。“我没想到的是，遗传结构与东欧血统的人之间存在着强烈的联系，我了解到这与新罕布什尔州1870年至1930年的人口普查和移民数据是一致的。”
斯隆使用的数据最初是为一项癌症研究汇编的，因此遗传标记是癌症易感性基因，而不是已知的祖先基因，而且被分析的人群没有种族或地理上的差异。这一结果挑战了一种假设，即需要大量的特殊遗传标记来发现基因上不同的人群。
摩尔说:“这是一个个人基因数据如何被用来帮助人们了解他们祖先的例子。”“然而，让人们了解他们未来的健康状况仍然遥不可及。”
