一种新的基因疗法正在以一种曾经被认为不可能的方式改善人们的生活。俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的研究人员开发了一种新的平台，可以将基因疗法精确地传递到大脑的特定区域。
他们的研究建立在俄亥俄州立大学和加州大学旧金山分校之前的工作基础上，使用基因治疗靶向输送到靠近脑干的中脑。
他们的一些研究现在集中在患有阿尔茨海默病和帕金森病的患者身上。根据世界卫生组织的数据，全世界有超过5500万人患有阿尔茨海默病。根据帕金森氏基金会的数据，还有1000万人患有帕金森氏症，这是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见神经退行性疾病。
他们最大的成功之一是利用基因疗法治疗一种罕见的遗传性疾病，称为芳香l -氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症。
患有AADC缺陷的儿童缺少在中枢神经系统中产生多巴胺和血清素的酶。这会影响大脑中负责运动功能和情绪的通路。
因此，这些孩子不能协调他们的头、脸和脖子的运动。他们通常达不到正常的童年阶段，比如自己坐起来或走路。
根据遗传和罕见疾病信息中心的数据，全球估计只有不到1000人患有AADC缺乏症。其中一个是9岁的黛丽拉·拉米雷斯。
和她的母亲阿西莉亚·拉米雷斯(Arcelia Ramirez)一起，他们从内布拉斯加州奥马哈附近的家出发，长途跋涉800英里，来到俄亥俄州威克斯纳医疗中心接受这项改变她一生的基因治疗手术。
在2022年7月接受手术时，黛利拉无法抬起头或自己坐起来。她依靠电动轮椅走动。她吃不下饭，也睡不着觉。她情绪爆发，并遭受癫痫发作的折磨，这种发作可能持续数小时。
但现在，黛利拉改变了很多，变得更好了。在她9岁生日那天，她故意吹灭了杯子蛋糕上的蜡烛。这是她第一次吹灭生日蜡烛。
AADC缺乏症是由基因突变引起的数千种疾病之一。俄亥俄州立大学神经外科教授克里斯托夫·班克维奇博士说，这就像黛利拉DNA中的一个错别字。
“所以我们带来了一个正确拼写的基因序列，”Bankiewicz说，他也是俄亥俄州立基因治疗研究所的首席科学官。
为了做到这一点，神经外科医生詹姆斯“布拉德”埃尔德，医学博士和他在韦克斯纳医学中心的团队将遗传物质直接注入大脑的精确部位，通过核磁共振成像实时跟踪。
“这有助于确保我们把遗传物质放在正确的位置，这样大脑就会再次开始制造多巴胺和血清素，”埃尔德说，他也是一名神经外科教授。“这种疗法旨在接近大脑中控制运动和情绪的两个部分。”
这一治疗AADC患者的突破是经过几十年的努力才取得的。
班克维奇说:“这需要使用我们多年来开发和建立的技术和设备来非常精确、非常仔细地进行这些手术，然后安全进行。”“问题是，‘这能行吗?’”它不再受到质疑。它的工作原理。”
除了将这种方法扩展到阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、多系统萎缩症和亨廷顿氏症等中枢神经系统疾病之外，埃尔德和班克维奇还试图编辑其他神经系统疾病的基因突变，包括脑肿瘤。
班克维奇说:“我们不是在治疗导致帕金森氏症或阿尔茨海默氏症的基因。“我们正在利用这项技术提供一种治疗方法，我们相信这种治疗方法将以一种积极的方式影响疾病的进展。”
有关基因治疗临床试验和研究的更多信息，请访问俄亥俄州立基因治疗研究所。
