当一个人的正常DNA序列发生变化或突变时，就会引起疾病。突变可能涉及多个基因，可能是由环境因素引起的，也可能在出生时、婴儿期或后期的环境中存在有害的染色体缺陷。
临床遗传学家Meenakshi Bhat说，有7000种已知的遗传疾病是由基因突变引起的，印度有7000万人患有这种疾病。Meenakshi Bhat是第一位在英国接受这一主题4年专业培训的印度人。
2005年回到印度后，Bhat一直在位于班加罗尔的人类遗传学中心(CHG)提供临床遗传学服务，该中心是她于次年创立的。它现在是印度政府指定的八个“卓越中心”之一。
你在临床遗传学方面的工作包括什么?
我主要研究儿童遗传疾病。这可能涉及到全基因组测序或我知道可能导致特定疾病的单个基因测序。然后我对疾病进行解释并将其转化为家庭，治疗疾病，提供正确的治疗和饮食，研究谱系和家族史并预测家庭中谁有风险，风险程度，他们是否可以生育，怀孕期间的预防措施以及可能的继发疾病。
我的中心研究基因测序;有可能发现已知的突变，但也有可能发现许多未知的基因。在神经退行性疾病中，孩子在出生时可能还好，但开始出现痉挛、贫血等，导致我们被诊断为癫痫或地中海贫血等疾病。有时，儿科医生来找我们，想知道如何进行基因诊断。在地中海贫血中，身体的血红蛋白比平时少，患者贫血并感到疲劳。血红蛋白是红细胞携带氧气所必需的，而一次性骨髓捐赠有助于患者恢复健康。我们试图促进移植。
在患有唐氏综合症的婴儿中，多余的染色体粘在另一条染色体上。通过在怀孕第12周测试一块胎盘，我可以预测哪个宝宝可能不是完全健康的，以及怀孕是否需要预防措施。我们告诉父母他们可以期待什么，以及谁是基因的携带者。
我继续写关于我工作的学术论文。这有助于记录我的工作。
这个中心是怎么在CHG成立的?
当我2005年回到印度时，那里的设施很基本。在伦敦，一切都井然有序，井井有条;研究癌症遗传学的专家说，他们没有和儿童机构一起工作等等。
我在2006年建立了CHG，在2009年建立了英迪拉·甘地儿童健康研究所。我们在IGCH有一个公私合作病房。我们必须建立我们的中心，从观察所有的疾病和患者开始——没有根据疾病类别对患者进行分离。我们从桑格的基因测序方法开始，现在做全基因组测序。
我的34个病人上了法庭，向政府提起公益诉讼，要求政府拨款，并胜诉了。2016年，政府提供资金治疗一名患有罕见遗传疾病的儿童。
2021年7月宣布的《国家罕见病政策》也帮助政府承担了一些患者的治疗费用。向大约40%的人口提供了价值近25 000美元的财政支助，用于治疗需要一次性治疗的罕见疾病。
我们对我们中心的专家和儿科医生进行了为期两个月的细胞遗传学和分子遗传学培训。医生在他们的课程中很少通过遗传学来学习。
当我回到印度的时候，那里有60名临床遗传学家——现在大约有130名，有8个卓越中心。其他人则在三级医疗机构工作。全国大约有20家临床遗传学综合设施。
告诉我们关于基因疗法和酶替代疗法。
在一种叫做脊髓性肌肉萎缩的疾病中，婴儿有缺陷的基因，没有肌肉力量。他们不能正常呼吸、吞咽、进食或喊叫。每5000个新生儿中才会出现一次。大多数人不会坐起来或走路，一年内就会死去。我和我的朋友兼同事，班加罗尔浸信会医院的Ann Mathew一起，对大约30个未满两岁的孩子进行了基因治疗。当正确的基因被注射到孩子体内时，就会被整合到DNA中。大多数孩子都有明显的进步。治疗每个病例的费用将近200万美元。众筹就是为了这个目的。
在酶替代疗法中，静脉输注是为了纠正导致戈谢病症状的潜在酶缺乏。酶替代疗法的一个常见用途是溶酶体贮积病的治疗。每两周注射一次，对于一个体重10公斤的孩子来说，注射费用约为3.6万美元。没有保险公司承担遗传病的检测或治疗费用。
你的主动性使我怎么样代谢食物有助于治疗?
在苯丙酮尿症中，孩子一旦开始进食就会受到影响，因为它不能消化一种叫做苯丙氨酸的氨基酸。我们与一家名为纯净有机的公司合作，为这些特殊的孩子制作牛奶和面粉。我们还为这些家长开设了食谱课程。这种食物可以在医生处方下买到，一罐300克的价格约为12美元。我们已经成功地降低了价格。
谁在塑造你的兴趣方面发挥了作用?
在我的本科时代，一些老师确实对我产生了影响。在攻读医学博士期间，我对代谢性疾病产生了兴趣。如何治疗这种难以诊断的疾病，在哪里?在伦敦接受遗传学培训时，我在大奥蒙德街儿童健康医院遇到了罗宾·温特。他是畸形学和临床遗传学的教授。畸形形态学研究的是基因缺陷对人类面部和身体的影响。一见到病人，他就能立刻看出问题所在。我想像他一样。能够通过观察面部来判断病情;下垂的眼睛，歪斜的笑容或者滑稽的表情。
我母亲是一名医生，在班加罗尔医学院从事社区医学工作，而我丈夫是一名整形外科医生。它们帮助我更努力、更好地工作——我的九条狗也在帮忙!我丈夫和我都热爱我们的工作。
