有缺陷的线粒体——为我们身体细胞提供动力的“电池”——未来可以使用基因编辑技术修复。剑桥大学(University of Cambridge)的科学家们已经证明，修改活老鼠的线粒体基因组是可能的，这为治疗无法治愈的线粒体疾病铺平了道路。
我们的细胞含有线粒体，它为我们的细胞提供运作的能量。每一个线粒体都由少量的线粒体DNA编码。线粒体DNA只占整个人类基因组的0.1%，并且只由母亲遗传给孩子。
我们线粒体DNA的缺陷会影响线粒体的运作，导致线粒体疾病，这种严重的、往往致命的疾病每5000人中就有1人患病。这些疾病无法治愈，而且基本上无法治愈。
每个细胞中通常有大约1000个线粒体DNA副本，这些副本受损或突变的百分比将决定一个人是否会患有线粒体疾病。通常，一个细胞中超过60%的线粒体需要出现缺陷才能出现疾病，一个人的线粒体缺陷越多，疾病就越严重。如果缺陷DNA的比例能够降低，这种疾病就有可能得到治疗。
含有健康和有缺陷的线粒体DNA混合物的细胞被描述为“异质的”。如果一个细胞不含有健康的线粒体DNA，它就是“同质”的。
2018年，来自剑桥大学MRC线粒体生物学单元的一个团队在小鼠身上应用了一种实验性基因疗法，能够成功地靶向并消除异质细胞中受损的线粒体DNA，使具有健康DNA的线粒体取代它们的位置。
在今天发表在《自然通讯》上的最新进展中，Minczuk博士和他的同事们使用了一种被称为线粒体碱基编辑器的生物工具来编辑活小鼠的线粒体DNA。这种疗法是通过一种经过改良的病毒进入老鼠的血液，然后被老鼠的细胞吸收。该工具寻找一个独特的碱基对序列——组成DNA的a、C、G和T分子的组合。然后，它会改变DNA碱基——在这种情况下，将C变成t。原则上，这将使该工具能够纠正某些导致线粒体故障的“拼写错误”。
目前还没有合适的线粒体DNA疾病的小鼠模型，因此研究人员使用健康的小鼠来测试线粒体碱基编辑器。然而，这表明在活的动物中编辑线粒体DNA基因是可能的。
Minczuk博士实验室的博士后研究员、该研究的第一作者Pedro Silva-Pinheiro说:“这是第一次有人能够改变活体动物线粒体中的DNA碱基对。这表明，原则上，我们可以纠正有缺陷的线粒体DNA中的拼写错误，产生健康的线粒体，使细胞正常运作。”
英国首创的一种方法被称为线粒体替代疗法——有时被称为“三人体外受精”——允许母亲的有缺陷的线粒体被来自健康捐赠者的线粒体取代。然而，这项技术很复杂，即使是标准的体外受精，也只有不到三分之一的周期成功。
明楚克博士补充说:“在我们的工作能够导致线粒体疾病的治疗之前，显然还有很长的路要走。但这表明，未来有可能出现一种治疗方法，消除线粒体替代疗法的复杂性，并允许儿童和成人修复有缺陷的线粒体。”
