在美国，每年都有成千上万的婴儿通过体外受精出生。体外受精是指几个卵子在母亲体外受精，然后选择一个胚胎移植到母亲的子宫里。多年来，准父母有可能对他们的胚胎进行罕见的遗传缺陷筛查，如囊性纤维化或泰-萨克斯病。然而，新的技术进步现在使父母有可能对他们的胚胎进行癌症、糖尿病、心脏病或精神分裂症等精神疾病的遗传风险因素筛查。
利用这种新方法，基因检测为每个胚胎提供了一个风险评分——对给定胚胎患上某种特定疾病的几率的估计。在仔细阅读分数后，父母可以选择他们想要植入的胚胎。这种选择过程显然具有相当大的伦理意义。然而，有一个关键问题需要解决:筛查真的能降低胚胎患上这些疾病的概率吗?这是由耶路撒冷希伯来大学的Shai Carmi教授和Or Zuk教授以及纽约Feinstein医学研究所的Todd Lencz教授领导的一个研究小组进行的统计分析的重点。他们的研究结果发表在今天的《eLife》杂志上。
几十年来，那些后代有患上毁灭性儿童疾病风险的夫妇可以选择筛查他们胚胎的基因组成。在这些情况下，只有一个特定基因上的单一突变导致了疾病，因此，这些疾病被称为单基因疾病。然而，大多数成人疾病不是单基因的，而是多基因的——受大量，有时是数千种不同基因和变异的影响，每种基因和变异对发生特定疾病的风险都有很小的影响。多基因风险评分结合这些众多基因中的遗传变异来估计个体的风险。到目前为止，已经有一家公司利用多基因风险评分来提供多基因疾病的胚胎筛查。
在他们目前的工作中，研究人员分析了向父母提供胚胎患某种特定疾病的风险评分的场景。然后，这些父母将面临两种选择策略:消除在某种不良疾病上得分特别高的胚胎，然后从剩下的胚胎中随机选择一个进行着床，或者选择预测风险得分最低的胚胎。
第一种策略的优点是消除了一些伦理问题，因为没有一个胚胎被选为群体中的“最佳”。然而，研究人员表明，这种选择并没有大幅降低患病的风险。事实上，选择风险评分最低的胚胎要好得多。当他们基于克罗恩病和精神分裂症研究中的真实基因组对“虚拟父母”进行模拟时，该团队的统计分析得到了证实。研究人员强调，基于多基因分数筛选胚胎并不能对婴儿的健康提供任何保证;它只会降低风险。此外，实现的风险降低可能比预期的要小，这取决于几个因素，如筛查的特定疾病、父母的祖先和他们的年龄。
“总的来说，关于多基因胚胎筛查的争论是必要的，”Carmi总结道。科学家们认为他们的研究有两个主要方向。“第一项将涉及对父母和临床医生的采访，以更好地了解他们在选择胚胎时使用风险评分的观点。其次是考虑父母对胚胎进行多种疾病筛查时的可能性和结果。”Lencz补充道。
