2024-07-10 07:19

专家发布了在精神病治疗中使用基因检测的新指南

一个由精神病学家和遗传学家组成的专家委员会发布了在精神病治疗中使用基因检测的修订指南。新指南是自2014年以来的第一次完整修订,解决了几个有争议的问题,包括使用基因检测来指导治疗决策(药物遗传学),使用强大的新分子遗传技术诊断精神障碍,以及精神患者基因检测带来的特殊伦理挑战。该指南是专门为非专业医疗保健提供者编写的,他们可能会发现越来越多的临床基因检测菜单令人困惑,难以评估,同时面临患者及其家属基因检测请求的激增。

该委员会是国际精神病学遗传学学会(ISPG)的一个官方机构,于2013年发布了第一份指导方针。该委员会由遗传学研究员兼精神病学家Francis J. McMahon博士和医学遗传学家Franziska Degenhardt博士共同担任主席,包括来自精准医学、药物基因组学、精神病学、神经发育和医学遗传学领域的50多名国际专家。贡献者审查了最新的科学证据,并对一些有争议的观点进行了数月的辩论,试图在关键问题上达成共识。

Thomas G. Schulze博士是慕尼黑大学的精神病学教授,也是ISPG的主席,他把这份声明称为ISPG“致力于为医疗服务提供者提供有意义的指导,帮助他们以最好的方式治疗病人”的证明。他还警告说,虽然“精神遗传学在过去十年中取得了重大进展,我们可以开始利用所获得的知识来造福我们的病人,但我们不应该屈服于过于乐观的说法。”这就是这份声明的主要信息。”

目前的指南是自自闭症和其他神经发育障碍的染色体检测广泛应用以来首次发布的指南。该指南还解决了一些新出现的问题,这些问题是由于人们对直接面向消费者的检测越来越感兴趣,这种检测不需要医生的处方,以及商业基因检测小组的积极营销,这些小组声称可以帮助医生为精神病患者选择更安全、更有效的药物。

委员会第一次未能在一些关键问题上达成共识。尽管对小染色体缺失和重复的基因检测——被称为拷贝数变异或CNV——现在被广泛用于患有自闭症和其他神经发育障碍的儿童,但委员会成员无法就对大多数患有精神疾病的成年人进行CNV检测达成一致。一些人认为,鉴定患有精神分裂症等重大精神疾病的成年人的特定CNVs可能有助于患者及其家人更好地理解和接受精神病学诊断。如果在一个家庭中发现这种基因变异,那么携带这种基因的人患精神疾病的风险要大得多,在某些情况下还会出现医疗问题。另一方面,这些变异在患有精神疾病的成年人中非常罕见,而且还没有改变精神科医生治疗病人的方式。

该委员会也未能就基因测试的广泛使用达成共识。基因测试旨在帮助医生选择治疗精神疾病的最安全、最有效的药物。近年来,尽管支持更好的治疗效果的证据尚无定论,但此类检测已被大力推广给医生和患者。委员会确实同意,当医生考虑开卡马西平之类的处方药时,应该使用一些特定的药物遗传学测试,因为这些测试已被证明可以识别出那些出现罕见但严重副作用的风险大幅增加的人。

舒尔茨指出:“委员会未能就所有方面达成共识,这一事实说明了问题的复杂性。”

并非所有事情都有争议。该委员会建议,全基因组检测应伴随着专业咨询和警告,即可能出现对长期健康(如癌症)有影响的意外发现。委员会成员还一致认为,直接面向消费者的检测对精神病患者的健康没有任何好处,必须保护基因检测结果,防止未经授权的披露,需要对精神卫生专业人员和普通公众进行更多的基因教育,需要进行更多的研究,以确定相关基因,并澄清基因检测在精神病护理中的适当作用。