宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院系统药理学、转化治疗学和遗传学副教授本·沃伊特(Ben Voight)说，人类基因组有点像时光机。“如果以正确的方式仔细研究，它可以给我们一个过去的镜头，也许可以推断出几万年前是什么因素塑造了我们祖先的DNA。”虽然自然选择可能仍在塑造当代基因组，但我们需要等待五到一万年才能看到目标是什么。”
沃伊特并不是唯一一个认为研究人类基因进化可以为当前的疾病提供洞察力的人，包括肥胖、糖尿病、成瘾、疟疾、皮肤和生殖疾病。宾夕法尼亚大学的一组研究人员希望通过研究进化的真正引擎来提高对这些当今疾病的理解:人类的自然选择，在这种选择中，更好地适应环境的个体往往能够生存下来，并产生更多的后代，以携带他们的基因组进入未来。
在他的研究生凯尔西·约翰逊(Kelsey Johnson)的带领下，他们最近发表了一项研究，对1000基因组计划(1000 Genome Project)获得的数据进行了探索。1000基因组计划是一个国际研究数据库，对具有独特和多样化祖先的多个人类种群的人类基因变异进行了分类。他们修改了Voight在研究生院开发的一种统计方法，以识别在感兴趣的人群中许多个体中出乎意料地相同的遗传变异。这种扫描确定了与疟疾抗性、代谢酒精的酶和其他几个区域有关的区域。
沃伊特说:“我们研究的关键观点是，在我们的基因组中，存在着不同祖先的多个人类群体——比如亚洲人、非洲人、欧洲人——在同一个地方表现出选择的迹象。”其中一个例子与酒精代谢基因的表达量有关。先前的研究报告了东亚血统人群对这种特征的选择，但约翰逊和沃伊特也发现了非洲血统人群对这种特征的选择。
沃伊特说:“这一新的信号似乎也与之前在非裔美国人身上发现的一种关联密切相关，这种关联保护了一些人免受酒精依赖。”“虽然这可能不是过去选择的特征，但它确实强化了一个重要的观点:了解我们的过去可能有助于解释并有可能改善今天的临床护理。”
约翰逊和沃伊特研究中的另一个例子涉及糖蛋白，这是一种存在于红细胞外表面的蛋白质，在多种人群中广泛表达。先前的研究表明，编码糖蛋白的基因变异与对最致命形式的疟疾的易感性差异有关，这种疟疾是非洲特有的。导致这种情况的寄生虫已经进化出多种蛋白质，这些蛋白质与红细胞表面的特定分子结合，促进其进入细胞，这是这种病原体的一个共同特征。去年发表的一项大型研究发现，东非的一些人携带一种糖蛋白变体，这种变体使患严重疟疾的风险降低了40%。
提供抗疟疾保护的变异可能是人类自然选择的目标，但也会导致血液疾病，如镰状细胞性贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。Johnson和Voight在非洲、欧洲、南方和东亚的多个祖先群体中发现了与糖蛋白相关的遗传变异位点。“自现代人类进化以来，我们一直在与病原体进行持续的战斗，包括疟疾，”Voight说。
遗传学助理教授Yana G. Kamberov博士研究的核心是进化如何塑造人类皮肤和与皮肤相关的器官，如汗腺、毛囊和乳腺。她说:“我们的目标是确定古代人类特有特征进化的遗传基础，比如皮毛的减少和汗腺密度的显著增加，这些特征是我们人类的特征。”
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2015年，Kamberov研究了小鼠如何产生汗腺和毛发密度的变化。研究表明，汗腺的数量与头发的生长密切相关。当某种基因更活跃时，老鼠的汗腺多于毛发，但如果基因活性降低，老鼠的毛发更多，汗腺更少。
Kamberov也在研究胎盘的进化，对先兆子痫特别感兴趣，这是一种以高血压为特征的妊娠相关疾病，与其他灵长类动物相比，人类更普遍。在进化生物学的指导下，她正在寻找减轻疾病的方法，特别是在皮肤病学和生殖病理学领域。为此，她将目光投向了在皮肤替代品中再生汗腺，以及识别与先兆子痫风险相关的基因变异。
遗传学助理教授伊恩·马西森(Iain Mathieson)博士采用了一种略有不同的方法，他使用计算工具和来自古代和现代人类DNA的数据来追踪历史运动和种群之间的关系。他最近的工作是利用古代DNA来研究人类基因组在从狩猎采集者向农业生活方式转变过程中的变化。具体来说，研究小组记录了两个基因不同的人群的混合，因为来自现代土耳其附近地区的农民进入了狩猎采集者占据的欧洲东南部。
在2018年关于人类迁徙的研究之前，马西森和他的同事们对生活在公元前6500年至公元前300年之间的230名西欧亚人的古代DNA进行了全基因组扫描，研究自然选择事件。他们发现与饮食、色素沉着和免疫系统相关的基因存在差异。他说:“这实际上非常简单——我们计算古代人群中变异的频率，并将它们与现代人群进行比较。”在他的大部分研究中，进化遗传学家并没有推测这种类型的变异和特定的现代疾病。
然而，一些研究人员假设所谓的“节俭基因”对当今糖尿病的发病率有影响。这一假设的中心思想是，由于过去与现在的生活方式不同，有害的基因变异(因为它们增加了BMI和糖尿病的风险)现在很常见，因为在过去它们相对有利。
但马西森说，他希望把重点放在这条途径上:“我对利用计算方法，结合我们对当今人群中常见疾病的基因组学的了解，更好地理解糖尿病等疾病的风险是如何由自然选择驱动的，我很感兴趣。”
